Negli ultimi dieci anni la ricerca sulla sclerosi multipla (SM) è stata caratterizzata da significativi progressi nella comprensione dell’eziopatogenesi della malattia, da un ampliamento eccezionale delle opzioni terapeutiche e da una sempre più fattuale condivisione delle evidenze disponibili (studi sperimentali e clinici, registri di malattia e altri dati di real life).
Questi progressi impongono una personalizzazione della terapia, rendendola di fatto una “realistica possibilità”. Specialista, infermiere, medico di medicina generale e, in definitiva tutti gli altri stakeholders, sono dunque chiamati ad affrontare nuove sfide, rese particolarmente impegnative da un paziente/persona più consapevole dei suoi diritti, più informato (“il paziente internauta”) e che sempre più spesso rivendica giustamente un ruolo attivo nel processo decisionale.
In particolare, l'ampliamento dell'arsenale terapeutico incrementa certamente le opportunità di “personalizzazione”, ma comporta anche la necessità per lo specialista di un continuo e rapido aggiornamento, indispensabile per scelte appropriate che tengano conto del fenotipo attuale della malattia (estremamente variabile da soggetto e soggetto e diacronicamente nello stesso soggetto), del rapporto rischio-beneficio dei vari farmaci e anche delle preferenze del singolo paziente/persona. La condivisione della scelta terapeutica è infatti un obiettivo fondamentale per una migliore aderenza e migliori risultati clinici, ma è importante ribadire che il curante non può e non deve rinunciare al suo preminente ruolo decisionale, indicando la strategia terapeutica che ritiene più appropriata al singolo caso.
Il corso FAD proposto è focalizzato su alcuni degli aspetti più significativi di una strategia di personalizzazione del trattamento, ovvero:
- il ruolo fondamentale della profilazione clinica del paziente, con le evidenze più aggiornate sul significato prognostico e di risposta al trattamento dei sintomi/segni della malattia, delle recidive valutate per gravità e tempo di insorgenza, dell’imaging di risonanza magnetica in continuo affinamento tecnologico e interpretativo;
- le problematiche specifiche da affrontare: a) nel paziente con bassa attività di malattia (scelta terapeutica iniziale - induction/escalation, ma oggi anche un’eventuale de-escalation o “depotenziamento” per mantenere i risultati di un approccio con higher-risk treatment); b) nel paziente con risposta subottimale/assente; c) nella popolazione pediatrica; d) in gravidanza;
- le evidenze più significative e le prospettive future degli studi di genomica e di altre omics mirati all’identificazione di biomarcatori predittivi dell'evoluzione della malattia e della responsività al trattamento farmacologico in atto.
