Con il termine di amiloidosi si definisce un eterogeneo gruppo di malattie caratterizzate da deposizione di proteine o peptidi mal conformati, cioè transitati dallo stato globulare solubile a quello fibrillare insolubile. I depositi di sostanza amiloide si formano a livello extracellulare in uno o più distretti dell’organismo inducendo una progressiva disfunzione degli organi e degli apparati coinvolti. Il deposito di sostanza amiloide all’interno del cuore è alla base dello sviluppo dell’amiloidosi cardiaca.
Le amiloidosi hanno un’incidenza complessiva stimata attorno ai 14 nuovi casi per milione di abitanti per anno e una prevalenza inferiore ai 5 casi ogni 10.000 abitanti, che le pone a pieno titolo tra le malattie rare.
Nonostante siano malattie rare, anche grazie alle crescenti disponibilità di trattamenti cosiddetti Disease Modyfing per le forme da transtiretina, le diagnosi stanno progressivamente aumentando, rendendo sempre più spesso indispensabile il confronto tra le diverse figure specialistiche coinvolte nell’iter diagnostico terapeutico dell’amiloidosi.
