L'emofilia acquisita A (EAA) è una sindrome emorragica caratterizzata da una carenza del fattore VIII della coagulazione (FVIII) secondaria ad autoanticorpi diretti contro specifici epitopi, che causano la neutralizzazione e/o la clearance accelerata del FVIII dal plasma. L’EAA ha un’incidenza annua stimata nella popolazione di circa 1.5 casi per milione /anno (probabilmente ancora sottostimata) ed una frequenza che aumenta con l’età. L’EAA è una condizione estremamente rara nei bambini, presenta un primo picco nelle donne fra i 20 e 40 anni, per le forme associate alla gravidanza, e diventa significativamente più frequente dopo i 65 anni. Nella metà circa dei casi l’EAA è idiopatica, ma in una quota significativa può essere associata a neoplasia (6.4%–18.4%), malattie autoimmuni (9.4%–17.0%), infezioni, malattie dermatologiche e farmaci, oltre che alla gravidanza.
Si caratterizza per emorragia spontanea o sanguinamento indotto da chirurgia, traumi o altre procedure invasive in pazienti senza precedenti familiari o storia personale di malattia emorragica nota. Le emorragie più comuni nell’EAA sono quelle sottocutanee, anche notevolmente estese (80%), seguite dalle emorragie gastrointestinali (>20%), dagli ematomi muscolari (>40%), e con minore frequenza dalle emorragie genitourinarie, retroperitoneali, ed anche intracraniche, che benché rare sono gravemente invalidanti e potenzialmente fatali. I pazienti con emofilia acquisita hanno un tempo prolungato di tromboplastina parziale attivata (aPTT) che non corregge dopo l’esecuzione del Mixing test.
Data la rarità e l’imprevedibilità della malattia, è essenziale che tutti gli operatori sanitari e i laboratoristi coinvolti nella gestione di pazienti con emofilia acquisita siano in grado di riconoscere prontamente la malattia e di iniziare trattamenti emostatici e immunosoppressori nel più breve tempo possibile per evitare ulteriori complicazioni. Tempestività e adeguatezza diagnostico-terapeutica sono cruciali nella gestione dei pazienti con EAA, al fine di ridurre i danni secondari e le morti evitabili.
Per facilitare l’immediato riconoscimento dell’emofilia acquisita è essenziale fare awareness sui test di laboratorio necessari per la diagnosi della patologia e sui segni e sintomi che la caratterizzano.
L’emofilia acquisita è un’emergenza emorragica che richiede un approccio organizzato e condiviso, che definisce puntualmente l’iter del paziente dal primo contatto con il medico fino alla diagnosi e terapia, organizzato in modo da eliminare le possibilità di errori comunicativi, con il fine ultimo di evitare sprechi di risorse e di ottimizzare il risultato delle cure.
Da qui la necessità di un progetto informativo di sensibilizzazione sull’EAA e di analisi condivisa dei percorsi per la sua gestione, con l’obiettivo di fornire ai professionisti sanitari interessati le competenze necessarie per assicurare ai pazienti cure specialistiche complete ed appropriate.
Le tematiche affrontate saranno le seguenti:
- il giusto percorso per una corretta gestione diagnostico-terapeutica in Emofilia Acquisita
- la necessità di una gestione integrata del paziente
- il ruolo del laboratorio
- la scelta terapeutica