FABRY DISEASE: GENDER MATTERS?

La malattia di Fabry è una patologia a trasmissione X-linked caratterizzata da un coinvolgimento multisistemico, in cui il cuore rappresenta uno degli organi maggiormente responsabili della morbidità e della prognosi a lungo termine e tradizionalmente considerata più severa e più facilmente riconoscibile nel sesso maschile.
Tuttavia, le evidenze più recenti della letteratura sottolineano la necessità di strategie diagnostiche più raffinate e di percorsi di monitoraggio adattati al genere del paziente, con particolare attenzione alle donne Fabry. In queste, infatti, il fenotipo cardiaco si caratterizza per una presentazione più eterogenea e spesso più sfumata rispetto agli uomini, con ipertrofia ventricolare sinistra meno marcata, spessori del setto interventricolare generalmente inferiori e una LVH assente o borderline nelle fasi iniziali.
In questo contesto, l’utilizzo dei cut-off ecocardiografici standard, in particolare per lo spessore del setto interventricolare, può non essere sufficiente a intercettare un coinvolgimento cardiaco precoce, contribuendo a fenomeni di sottodiagnosi e ritardo terapeutico nelle donne.
Questa FAD di un’ora, dal titolo “Fabry disease: gender matters?”, si propone di fornire un aggiornamento focalizzato sullo specifico fenotipo cardiaco della malattia di Fabry nelle donne, mettendolo a confronto con quello maschile.
Particolare attenzione sarà dedicata alle differenze strutturali e funzionali, al ruolo della fibrosi miocardica anche in assenza di significativa ipertrofia, alle implicazioni prognostiche di un riconoscimento tardivo e all’approccio terapeutico personalizzato.
La FAD intende tradurre le evidenze emergenti in decisioni cliniche pratiche, supportando il cardiologo e gli altri specialisti nel riconoscere che il coinvolgimento cardiaco nella donna con Fabry è reale, clinicamente rilevante e richiede un approccio dedicato.

 > MODULO 01 
Fabry disease nelle donne: quando il cuore parla sottovoce
Dalla fisiopatologia alla diagnosi - A.Camporeale

 > MODULO 02 
Ipertrofia ventricolare sinistra nel Fabry: stessi numeri, significati diversi?
Cut-off prognostici e differenze di genere nella valutazione cardiologica - E.Biagini

 > MODULO 03 
Impatto della terapia enzimatica sostitutiva e di migalastat sulla progressione di malattia nelle donne con Fabry - B.Chimenti

 > MODULO 04 
Question&Answer
Precedentemente all’inizio della Fad verrà inviata una News Letter in cui verranno richieste le domande a cui si richiede risposta – durante questo modulo verranno date le risposte alle domande ricevute

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Questionario (obbligatoriamente a risposta multipla e doppia randomizzazione)
DA COMPILARE ENTRO LE ORE 24.00 DEL 30/06/2027

Attenzione: la nuova normativa ministeriale in vigore dal 01/07/2019 prevede che:

• in caso il discente non superi il test di valutazione dovrà ripetere il percorso formativo dall'inizio
• numero massimo di tentativi a diposizione: 5
• soglia di superamento: 75% delle risposte corrette