LA DIAGNOSI PRECOCE IN REUMATOLOGIA: EVIDENZE E MODALITÀ OPERATIVE

La diagnosi precoce delle connettiviti: sclerosi sistemica e miopatie infiammatorie idiopatiche
Le connettiviti sono un gruppo eterogeneo di malattie autoimmuni che possono potenzial- mente colpire ogni organo e apparato, spesso con importanti risvolti prognostici. La diagnosi precoce di una specifica connettivite è molto importante, dato che permette di poter stabilire quali siano le manifestazioni che possono con più facilità comparire nel corso del follow-up e programmare gli accertamenti periodici da eseguire, al fine di identificare al più presto il problema ed iniziare lo specifico trattamento. Considerando che nelle connettiviti le differenti manifestazioni cliniche possono comparire in momenti diversi della malattia e che i segni/ sintomi iniziali sono talora lievi e non facilmente identificabili, la diagnosi precoce risulta complicata e non sempre di facile attuazione. Tra le varie connettiviti, la sclerosi sistemica (Ssc) è quella maggiormente studiata per quanto riguarda le manifestazioni iniziali e la pos- sibilità di diagnosi precoce attraverso criteri validati che permettono di individuare pazienti con malattia iniziale definita “Very Early SSc”. Anche le miopatie infiammatorie idiopatiche e le condizioni autoimmuni ad esse correlate, incluse le forme in overlap con la Ssc, pre- sentano eterogeneità temporale nella comparsa delle differenti manifestazioni e un impatto prognostico tale da giustificare procedure di diagnosi e trattamento precoci. Questo appare oggi praticabile sul piano clinico anche se al momento il percorso è meno codificato, alme- no a livello di raccomandazioni internazionali, rispetto alla Ssc. In questo modulo si porrà attenzione ai segni e sintomi che permettono la diagnosi iniziale di Ssc e possono facilitare l’accertamento precoce delle miopatie infiammatorie idiopatiche e delle condizioni che ricadono nello spettro clinico di queste malattie.

La diagnosi precoce nelle artriti: evidenze e modalità operative
Le artriti infiammatorie croniche, quali l’artrite reumatoide (AR) e le spondiloartriti (SpA), comportano, se non precocemente riconosciute e trattate in modo adeguato, esiti altamente invalidanti, con un decadimento della qualità di vita, nonché una riduzione dell’aspettativa di vita dei soggetti affetti rispetto alla popolazione generale. La prognosi di tali patologie può però essere radicalmente modificata attraverso interventi mirati alla diagnosi precoce e al trattamento con farmaci adeguati sotto stretto monitoraggio. Le evidenze che si sono accumulate negli ultimi venti anni indicano infatti in maniera chiara che il riconoscimento dell’AR e delle SpA sin dalle loro fasi di esordio, e il trattamento tempestivo con farmaci modificanti la malattia, consentono di controllare in maniera efficace l’infiammazione, con conseguente inibizione del danno articolare e abbattimento delle comorbidità legate all’in- fiammazione stessa.In questo modulo si porrà attenzione alle strategie di diagnosi precoce e di trattamento tem- pestivo mirato al raggiungimento di obiettivi terapeutici pre-determinati (treat-to-target) per la gestione ottimale dei pazienti con artrite cronica, che oggi possono aspirare ad una qualità di vita normale grazie al tempestivo ed adeguato controllo dell’infiammazione.

Diagnosi precoce nelle vasculiti sistemiche
Le vasculiti dei grossi vasi (LVV) colpiscono ogni classe di età e sono responsabili, se non riconosciute, di gravi sequele e di elevata mortalità. Comprendono l’arterite gigantocellulare (GCA), più frequente e tipica dei soggetti di età superiore ai 50 anni e l’arterite di Takayasu, caratteristica dei giovani. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire complicanze ischemiche irreversibili, in particolare la cecità nella GCA. Il sospetto clinico di GCA rappresenta una delle emergenze in reumatologia. L’introduzione di cliniche fast-track con l’ausilio dell’ecocolordoppler per la rapida valutazione dei soggetti inviati per sospetto di GCA ha permesso di ridurre del 90% il rischio di cecità. Questa modalità è in crescente espansione e permetterà di modificare la prognosi a lungo termine della patologia. Anche altre vasculiti sistemiche, che colpiscono vasi di medio e piccolo calibro come le vasculiti ANCA-associate, sono responsabili, se non prontamente riconosciute, di gravi sequele ed elevata mortalità. La diagnosi precoce in questo contesto è un fondamentale determinante della prognosi a lungo termine. Un’attenta analisi dei dati anamnestici ed un approccio multidisciplinare, comprendente l’ausilio di esami di laboratorio, metodiche di imaging e esami istologici, permettono di giungere ad una diagnosi tempestiva avviando il più precocemente possibile il trattamento volto a preservare la funzionalità d’organo, evitare complicanze permanenti e migliorare la sopravvivenza del paziente.

Ruolo della ecografia articolare e muscolo-scheletrica nella diagnosi precoce in Reumatologia
L’ecografia articolare e muscolo-scheletrica si è affermata ormai da anni come strumento essenziale a supporto della diagnosi e del follow-up in reumatologia.
I vantaggi principali dell’impiego della ecografia praticata direttamente dal reumatologo risiedono in una maggiore sensibilità rispetto all’esame clinico e nella possibilità di riscontri diagnostici decisivi in alcune patologie.
Vi è inoltre la possibilità, attraverso procedure invasive eco-guidate di ottenere campioni di liquido sinoviale o di tessuto anche in situazioni iniziali caratterizzate da scarso versamento e scarsa ipertrofia tissutale.
Questo supporta l’impiego della metodica ecografica nella diagnosi precoce di molte malattie reumatiche specie quando la malattia abbia caratteri subclinici in termini di attività o di manifestazioni patognomoniche.
In questo modulo si porrà attenzione all’impiego della ecografia nella diagnostica precoce delle patologie infiammatorie articolari e periarticolari incluse le artiti indifferenziate, l’artrite reumatoide, le spondiloartriti, le entesiti, le artriti microstalline, la polimialgia reumatica.