MALATTIA DI FABRY E AMILOIDOSI CARDIACA: COSA DEVE SAPERE IL CARDIOLOGO CLINICO

La malattia di Fabry è una malattia multisistemica caratterizzata dall’accumulo di glicosfingolipidi in differenti tessuti del corpo. Si tratta di una malattia genetica lisosomiale (con trasmissione “x-linked”), caratterizzata da mutazioni nel gene GLA, determinanti in attivazione parziale o completa dell’alfa-galattosidasi acida. Per quanto la reale incidenza sia probabilmente sottostimata, viene considerata una condizione rara in virtù di un’incidenza stimata di 1: 40.000 nella popolazione generale. La possibilità di un interessamento polidistrettuale e non simultaneo rende in molti casi difficili il riconoscimento della malattia. Le manifestazioni cutanee, costituite prevalentemente da angiocheratomi, sono di solito le più precoci, seguite poi da coinvolgimento renale, del sistema nervoso periferico ed autonomo e cardiaco.
Le manifestazioni a carico del sistema cardiovascolare sono costituite prevalentemente da ipertrofia ventricolare sinistra, di solito concentrica, conseguente all’accumulo di glicosfingolipidi in tutti tipi cellulari del cuore. La funzione cardiaca è di solito conservata fino a quadri più tardivi della malattia che, se non trattata, può condurre a scompenso cardiaco.
L’attuale disponibilità di terapie sostitutive con enzimi ricombinanti (Enzyme Replacement Therapy, ERT) ha consentito di ottenere buoni risultati in termini di miglioramento della qualità di vita e di arresto di progressione della malattia. I risultati migliori si ottengono nei pazienti che iniziano precocemente la terapia, cioè prima che si instauri un danno d’organo irreversibile. E’ quindi importante differenziare la malattia di Fabry da altre forme di ipertrofia ventricolare sinistra, in quanto una diagnosi precoce ed un pronto indirizzo verso ERT può portare a regressione del fenotipo ipertrofico, con netto miglioramento della prognosi.
Scopo di questa FAD è quello di descrivere le principali caratteristiche cliniche, gli approcci diagnostici e le strategie terapeutiche della malattia di Fabry, in modo da sollecitare l’attenzione del cardiologo nei confronti di quest’entità clinica da molto tempo misconosciuta.

Introduzione e moderazione (5 min)
Francesco Caiazza / Laura Dalla Vecchia

Fisiopatologia del coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry (20 min)
Giuseppe Limongelli

Screening e diagnosi: ruolo dell’imaging cardiovascolare e del geneKc counselling (20 min) 
Giuseppe Limongelli

Approccio multidisciplinare nella gestione del trattamento (20 min) 
Elena Biagini

Amiloidosi cardiaca: quale trattamento farmacologico (20 min) 
Stefano Perlini

Discussione (40 min)

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• numero massimo di tentativi a diposizione: 5
• soglia di superamento: 75% delle risposte corrette