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Presentazione

La malattia di Fabry è una malattia multisistemica caratterizzata dall’accumulo di glicosfingolipidi in differenti tessuti del corpo. Si tratta di una malattia genetica lisosomiale (con trasmissione “x-linked”), caratterizzata da mutazioni nel gene GLA, determinanti in attivazione parziale o completa dell’alfa-galattosidasi acida. Per quanto la reale incidenza sia probabilmente sottostimata, viene considerata una condizione rara in virtù di un’incidenza stimata di 1: 40.000 nella popolazione generale. La possibilità di un interessamento polidistrettuale e non simultaneo rende in molti casi difficili il riconoscimento della malattia. Le manifestazioni cutanee, costituite prevalentemente da angiocheratomi, sono di solito le più precoci, seguite poi da coinvolgimento renale, del sistema nervoso periferico ed autonomo e cardiaco.
Le manifestazioni a carico del sistema cardiovascolare sono costituite prevalentemente da ipertrofia ventricolare sinistra, di solito concentrica, conseguente all’accumulo di glicosfingolipidi in tutti tipi cellulari del cuore. La funzione cardiaca è di solito conservata fino a quadri più tardivi della malattia che, se non trattata, può condurre a scompenso cardiaco.
L’attuale disponibilità di terapie sostitutive con enzimi ricombinanti (Enzyme Replacement Therapy, ERT) ha consentito di ottenere buoni risultati in termini di miglioramento della qualità di vita e di arresto di progressione della malattia. I risultati migliori si ottengono nei pazienti che iniziano precocemente la terapia, cioè prima che si instauri un danno d’organo irreversibile. E’ quindi importante differenziare la malattia di Fabry da altre forme di ipertrofia ventricolare sinistra, in quanto una diagnosi precoce ed un pronto indirizzo verso ERT può portare a regressione del fenotipo ipertrofico, con netto miglioramento della prognosi.
Scopo di questa FAD è quello di descrivere le principali caratteristiche cliniche, gli approcci diagnostici e le strategie terapeutiche della malattia di Fabry, in modo da sollecitare l’attenzione del cardiologo nei confronti di quest’entità clinica da molto tempo misconosciuta.

Programma

Introduzione e moderazione (5 min)
Francesco Caiazza / Laura Dalla Vecchia

 

Fisiopatologia del coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry (20 min)
Giuseppe Limongelli

 

Screening e diagnosi: ruolo dell’imaging cardiovascolare e del geneKc counselling (20 min) 
Giuseppe Limongelli

 

Approccio multidisciplinare nella gestione del trattamento (20 min) 
Elena Biagini

 

Amiloidosi cardiaca: quale trattamento farmacologico (20 min) 
Stefano Perlini

 

Discussione (40 min)

Informazioni

Obiettivo formativo

3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura

Mezzi tecnologici necessari

Per la fruizione e l'accesso al corso FAD saranno necessari un computer (Windows o Mac) dotato di connettività internet, di un browser di navigazione standard (Internet Explorer, Firefox, Chrome, Opera, Safari) e di un programma per l'apertura e la lettura dei file PDF (per esempio: Adobe Acrobat Reader)

Procedure di valutazione

Questionario (obbligatoriamente a risposta multipla e doppia randomizzazione)

Attenzione: la nuova normativa ministeriale in vigore dal 01/07/2019 prevede che:

  • nei moduli formativi del corso è presente un tempo minimo di fruizione (visibile in alto a dx). Prima di tale lasso di tempo non è possibile passare al successivo step formativo (sia esso un questionario o un altro modulo formativo). Il timer viene attivato solo quando la finestra è attiva. Il tempo non viene calcolato quando si aprono altri programmi e/o finestre, oppure quando parte un salvaschermo
  • in caso il discente non superi il test di valutazione dovrà ripetere il percorso formativo dall'inizio
  • numero massimo di tentativi a diposizione: 5
  • soglia di superamento: 75% delle risposte corrette

Responsabili

Responsabile scientifico

  • Dott. Francesco Caiazza
    Primario del pronto soccorso e dell'osservazione breve - Osp. Villa dei fiori - Acerra (NA)
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Docente

  • Dott.ssa Elena Biagini
    Dirigente Medico - Policlinico Sant'Orsola - Bologna
  • Dott. Francesco Caiazza
    Primario del pronto soccorso e dell'osservazione breve - Osp. Villa dei fiori - Acerra (NA)
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  • Dott.ssa Laura Adelaide Dalla Vecchia
    Capo Dipartimento Cardiologia IRCCS Fondazione Maugeri - Milano
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  • Dott. Giuseppe Limongelli
    U.O. Malattie Rare Cardiovascolari – Osp. Monaldi - AORN Colli
  • Prof. Stefano Perlini
    Università di Pavia - Direttore Pronto Soccorso

Elenco delle professioni e discipline a cui l'evento è rivolto

Medico chirurgo

  • Cardiologia
  • Medicina interna
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