SEMINARIO IPOSTATURALISMO

L’ipostaturalismo nel bambino è una condizione relativamente frequente, le cui cause possono essere estremamente eterogenee ed essere legate a quadri sindromici riconducibili ad alterazioni cromosomiche, sindromi genetiche o varie malattie croniche e disturbi endocrini che richiedono una precoce presa in carico da parte dello specialista e una complessa gestione multidisciplinare. A seconda della causa, la bassa statura può associarsi a complicanze eterogenee di tipo endocrinologico, metabolico, cardiovascolare e dello sviluppo, che possono ripercuotersi sulla vita del paziente finanche all’età adulta Il Pediatra di Famiglia in questo contesto può assumere un ruolo fondamentale nell’indirizzamento precoce allo specialista nei casi in cui si riscontri un’altezza al di sotto del 3° percentile della curva di crescita, un rallentamento della velocità di crescita e un’altezza che non rientra nel bersaglio genetico (altezza finale attesa, presunta dalle altezze dei genitori). In questi pazienti, la terapia con ormone della crescita (GH) ricombinante è in grado di determinare una migliore crescita staturale e di raggiungere una normale composizione corporea, anche in quelle particolari indicazioni come Sindrome di Turner, Sindrome di Noonan e bambini nati piccoli per età gestazionale (SGA) in cui non si riscontri necessariamente la presenza di un deficit di GH. L'effetto di stimolazione della crescita del GH è mediato da alcuni fattori di crescita o somatomedine, il più importante dei quali (IGF-I o insulin growth factor I) che rappresenta un importante marker biochimico per il monitoraggio del trattamento unitamente ad altri parametri clinici e auxologici. Inoltre, Il GH può determinare un miglioramento del metabolismo, della mineralizzazione ossea e dello sviluppo puberale interessando in concerto con gli ormoni sessuali steroidei e tiroidei anche il funzionamento degli organi della riproduzione (gonadi). Una diagnosi precoce ed un approccio terapeutico ottimale consentono a questi pazienti in terapia con GH di ottenere un recupero significativo della crescita staturale e il raggiungimento di un’altezza adulta nell’ambito del loro bersaglio genetico, migliorando anche la qualità di vita. Nonostante i principi della terapia con GH siano ben definiti, si rende necessario un costante confronto e una attiva coordinazione territoriale tra Pediatri di Famiglia e Specialisti Ospedalieri per ottimizzare la gestione degli aspetti diagnostici e terapeutici del paziente con bassa statura in quadri eterogenei sindromici o complessi in termini di guadagno staturale e miglioramento della qualità di vita con attenzione particolare al rischio di complicanze derivate da tali condizioni.