La sindrome di Noonan è una patologia caratterizzata da un’ampia varia- bilità di espressione clinica e da una base genetica eterogenea. Segni ca- ratteristici nei bambini sono la bassa statura e, nell’80% dei casi, la presenza di anomalie cardiovascolari congenite. In questi bambini è molto importan- te riuscire a fare una diagnosi precoce di patologia, per approntare in ma- niera tempestiva le giuste strategie terapeutiche chirurgiche e mediche. Gli obiettivi del progetto sono:
• Creare awareness sulla patologia per permettere allo specialista pediatra di realizzare una diagnosi precoce e di individuare la corretta terapia;
• Creazione di un Patient Journey: dalla definizione di un percorso di gestio- ne del paziente in ospedale alla corretta terapia.